Синдром Голденхара – редкая врожденная патология, проявляющаяся неправильным развитием одной половины лица, глаза, уха и позвоночника. Классическая триада для синдрома Голденхара – гипоплазия нижней челюсти, приводящая к резкой асимметрии лица, неправильному формированию уха и/или глаза и отклонения в строении шейных позвонков.
При синдроме Голденхара проявления могут варьироваться, но всегда включают в себя недоразвитие носа, уха, мягкого неба, зубов, губ и нижней челюсти, что придает ребенку типичный для этого синдрома внешний вид.
Распространенность синдрома Голденхара
В среднем на каждые 5000–25 000 новорожденных приходится один ребенок с этим синдромом.
Большинство случаев абсолютно непредсказуемы, но иногда при тщательном опросе семьи удается выяснить, что один из родственников имел такую же аномалию.
Проявления синдрома Голденхара
Гипоплазия половины лица и его асимметрия. Одна половина лица меньше, с недоразвитыми верхней и нижней челюстями и мимическими мышцами.
- Низкорасположенное, недоразвитое ухо, с узким наружным слуховым проходом, дефектами барабанной перепонки. В некоторых случаях ухо может отсутствовать. Отмечается проводниковая тугоухость или глухота.
- Сенсоневральная глухота.
- Недоразвитое мягкое небо, губы, гланды. Трахеопищеводный свищ. Рот больше средних размеров, при этом один угол рта выше другого.
- Колобома верхнего века. Страбизм. Дермоидная киста. Недоразвитый глаз или полное его отсутствие.
- Дефекты шейных позвонков: недоразвитость позвонков, сращение позвонков, короткая шея.
- Дефекты грудных позвонков и ребер: отсутствие некоторых ребер или лишние ребра, сколиоз.
- Дефекты сердечно-сосудистой системы: открытый артериальный проток, отверстия в межжелудочковой перегородке, тетрада Фалло, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.
- Гипоплазия легких, вызванная грубыми дефектами развития грудной клетки.
- Агенезия (отсутствие) почек, гидронефроз, мультикистоз. Недоразвитость или отсутствие матки.
- Нарушения со стороны центральной нервной системы: трудности с обучением, которые могут быть вызваны как глухотой, так и структурными изменениями (гидроцефалия, мальформация Арнольда–Киари, затылочное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, гипоплазия прозрачной перегородки). Парез лицевого нерва.
Диагностика синдрома Голденхара
Диагностика начинается с тщательного опроса родителей и составления анамнеза. Для выявления степени поражения тех или иных органов доктора назначают следующие исследования:
- Рентгенография черепа, шеи, грудной клетки – позволяет достаточно четко определить степень нарушения развития костей.
- Магнитно-резонансная томография – позволяет выявить структурные нарушения органов.
- Компьютерная томография.
- Генетическое исследование.
- Ультразвуковое исследование.
Лечение синдрома Голденхара
Из-за того, что проявления синдрома Голденхара могут быть самыми различными, лечение тоже варьирует от простого наблюдения до сложных многоэтапных операций.
Синдром Голденхара выявляется при рождении малыша, поэтому лечение можно начинать сразу же, как только он достаточно окрепнет. При необходимости проводится пластическая операция для реконструкции лица и черепа. Поскольку дети с синдромом Голденхара имеют ряд других патологий, для их лечения привлекаются педиатры, детские кардиологи, офтальмологи, ЛОРы, пластические хирурги. Консилиум врачей разных специальностей составляет индивидуальный план лечения ребенка.
Некоторые дефекты развития приобретают клиническое значение по мере роста ребенка, например, сколиоз. В зависимости от того, насколько искривлен позвоночник, доктора назначают либо массаж и физиотерапию, либо ношение специальных корсетов, либо оперативное лечение.
Наблюдение ребенка с синдромом Голденхара
Каждый ребенок с синдромом Голденхара должен состоять на учете у ортопеда и регулярно его посещать. В зависимости от проводимого лечения визиты к врачу могут быть частыми (например, каждые две недели после операции на позвоночнике) или редкими (раз в полгода). 1–2 раза в год ортопед будет назначать рентгеновские исследования для оценки состояния костей ребенка.
Остальных специалистов (ЛОРа, офтальмолога, уролога, кардиолога) ребенок будет посещать, если у него есть дефекты соответствующих органов и систем.
Прогноз при синдроме Голденхара
Прогноз для здоровья и жизни напрямую зависит от того, какие именно проявления заболевания есть у ребенка. В основном люди с синдромом Голденхара могут прожить долгую и счастливую жизнь, создать семью и завести детей. И лишь в случаях с особо тяжелыми проявлениями (мультикистоз почек, структурные изменения головного мозга) прогноз неблагоприятен.