Синдром Варденбурга

    Поделитесь статьей:

    Слово «синдром» означает сочетание различных проявлений (симптомов), которые развиваются одновременно. Люди с синдромом Варденбурга обычно имеют очень необычную внешность. Эта уникальность вызвана изменениями в генетической информации.


    Синдром Варденбурга – это генетически обусловленное состояние, при котором дети рождаются с необычной внешностью и сниженным слухом. Однако острота слуха может продолжать падать в течение всей жизни. Ни у одного пациента с синдромом Варденбурга нет всех проявлений заболевания, и совершенно не обязательно, что у каждого из них будет отмечаться прогрессирующее ухудшение слуха. На самом деле у таких людей просто высока вероятность все хуже слышать со временем.

    Впервые синдром Варденбурга был описан в 1951 году датским офтальмологом Варденбургом (P. J. Waardenburg), который наблюдал группу пациентов с необычной внешностью и потерей слуха. На сегодняшний день известно 4 типа синдрома Варденбурга.

    Причины синдрома Варденбурга

    Один из симптомов синдрома Варденбурга — участки депигментации или гиперпигментации кожи.

    Гены отвечают за рост, развитие и индивидуальные способности каждого человека. Любая мутация может привести к различным нарушениям и отклонениям. При синдроме Варденбурга повреждаются гены, которые отвечают за выработку пигмента у плода. Это может привести к тому, что некоторое количество пигмента в организме все-таки будет, но распределен он будет неравномерно. Таким образом, у новорожденного сразу можно увидеть участки кожи гиперпигментированные, слабопигментированные и вовсе белые. Такие изменения могут проявиться как в необычном цвете глаз, кожи или волос, так и в тугоухости. Ученые так до сих пор и не выяснили, что же вызывает мутацию генов, хотя сами гены, подверженные изменениям, были выявлены достаточно давно.


    Кто в группе риска?

    В среднем, у 1 новорожденного на 4000 выявляется синдром Варденбурга. Это заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин всех национальностей. Для большинства вариантов синдрома Варденбурга есть 50 % вероятность, что ребенок родится с генетическим дефектом, если один из родителей здоров, а второй болен. И, наконец, абсолютно любой ребенок может родиться с синдром Варденбурга из-за генетической мутации.

    Лечение симптомов

    Лечение зависит от того, какие проявления синдрома есть у человека. Вот основные симптомы и заболевания, по поводу которых назначается лечение:

    1. Потеря слуха
    2. Болезнь Гиршпрунга
    3. Косметические дефекты
    4. Расщепление мягкого неба
    5. Контрактуры пальцев и кистей

    Лечение проводится после консультации у генетика, который направляет больного к профильному специалисту: отоларингологу, логопеду, физиотерапевту, пластическому хирургу.


    Типичные проявления синдрома Варденбурга

    У этого заболевания есть большие и малые критерии. Для выставления диагноза необходимо наличие двух больших критериев или одного большого и двух малых. Ни у одного больного не бывает всех проявлений сразу. При рождении тоже могут проявиться не все симптомы, а лишь часть из тех, что будут сопровождать человека всю его жизнь.

    Большие критерии синдрома Варденбурга

    • Гетерохромия сетчатки,
    • ярко-голубые глаза,
    • телекант (смещение внутреннего угла глаза),
    • широкая переносица,
    • маленькая средняя часть лица,
    • седые волосы,
    • врожденная сенсоневральная тугоухость,
    • сочетание синдрома Варденбурга 4 типа и болезни Гиршпрунга.

    Малые критерии синдрома Варденбурга

    • врожденная лейкодермия,
    • множественные родинки,
    • необычные брови,
    • гипоплазия крыльев носа,
    • синдактилия,
    • скошенный подбородок,
    • «заячья губа» и «волчья пасть»,
    • расщепление позвоночника,
    • проблемы с общением,
    • контрактура пальцев кисти.

    Это синдром Варденбурга или что-то другое?

    Существует ряд заболеваний, сходных по некоторым клиническим проявлениям с синдромом Варденбурга. Одно из них — альбинизм.

    Редкое заболевание не имеет общих симптомов с другими недугами, и синдром Варденбурга не исключение. Единственный стопроцентный способ определить синдром  провести генетический анализ. Однако подобный анализ доступен не для всех типов синдрома Варденбурга. Если вы подозреваете эту болезнь у себя или знакомого, то обратите внимание, есть только одно проявление или их много?

    Если речь идет всего об одном симптоме, то скорее всего это что-то другое. Вот перечень состояний, при которых существуют общие проявления с синдромом Варденбурга:

    • Альбинизм. Проявляется дефицитом пигмента в коже, волосах и радужке. Причин альбинизма много, часть из них имеет наследственную природу, а часть нет.
    • Пибальдизм. Врожденная генетическая аномалия, которая проявляется белой челкой, депигментированными и гипопигментными пятнами по всему телу и белым треугольным пятном на лбу.
    • Витилиго.
    • Синдром Горнера.
    • Травма глаз.

    Синдром Варденбурга 1 и 3 типов

    Эти разновидности синдрома имеют очень схожую клиническую картину. Оба типа являются аутосомно-доминантными. Это значит, что даже если один из родителей полностью здоров, а у второго есть проявления синдрома Варденбурга, то вероятность рождения ребенка с такой проблемой  50 %.

    1 тип ассоциируется с врожденной постоянной сенсоневральной тугоухостью.

    3 тип характеризуется врожденной постепенно нарастающей сенсоневральной тугоухостью.

    Больные синдромом Варденбурга 1 и 2 типа имеют симптомы, описанные выше: гетерохромия, ярко-голубые глаза, телекант и аномалии пигментации.

    Для 3 типа еще характерно наличие отклонений в развитии верхних конечностей (контрактуры пальцев и кистей, синдактилии).

    С уверенностью отличить эти два типа друг от друга на основании только осмотра больного не представляется возможным. Единственный метод диагностики  генетический анализ.

    Синдром Варденбурга 2 и 4 типов

    У людей со 2 типом синдрома Варденбурга есть практически все те же проявления, что и при 1 и 3 типах, кроме телеканта и склетно-мышечных аномалий.

    Синдром Варденбурга 2 типа

    • У этого типа выделены еще несколько подтипов, которые определяются на основании того, в каком именно месте в конкретном гене произошла поломка. Большинство этих подтипов аутосомно-доминантные и лишь несколько из них аутосомно-рецессивные. При аутосомно-доминантном типе наследования ребенку нужно наследовать дефектный ген лишь от одного родителя, чтобы заболевание проявилось. При аутосомно-рецессивном типе наследования ребенку должно достаться по такому гену от каждого родителя.
    • Основные проявления 2 типа синдрома Варденбурга: гетерохромия (глаза разных цветов) и сенсоневральная тугоухость.

    Синдром Варденбурга 4 типа

    • У пациентов с этим подтипом могут быть как все, так и лишь некоторые симптомы, характерные для второго типа синдрома.
    • Основное проявление 4 типа синдрома Варденбурга  болезнь Гиршпрунга. Это заболевание выявляется вскоре после рождения и может нести реальную угрозу жизни малыша. Болезнь Гиршпрунга характеризуется поражением кишечника, при котором невозможно его полное и своевременное опорожнение. При этом состоянии толстый кишечник постепенно увеличивается в диаметре, появляются постоянные запоры. Если хирургическое лечение не провести вовремя, то больной может умереть.

    Понравилась статья? Поделитесь:

    Оценка статьи: плохотак себенеплохохорошоотлично (поставьте оценку)
    Загрузка...

    Нет комментариев

    Ответить