Слово «синдром» означает сочетание различных проявлений (симптомов), которые развиваются одновременно. Люди с синдромом Варденбурга обычно имеют очень необычную внешность. Эта уникальность вызвана изменениями в генетической информации.
Синдром Варденбурга – это генетически обусловленное состояние, при котором дети рождаются с необычной внешностью и сниженным слухом. Однако острота слуха может продолжать падать в течение всей жизни. Ни у одного пациента с синдромом Варденбурга нет всех проявлений заболевания, и совершенно не обязательно, что у каждого из них будет отмечаться прогрессирующее ухудшение слуха. На самом деле у таких людей просто высока вероятность все хуже слышать со временем.
Впервые синдром Варденбурга был описан в 1951 году датским офтальмологом Варденбургом (P. J. Waardenburg), который наблюдал группу пациентов с необычной внешностью и потерей слуха. На сегодняшний день известно 4 типа синдрома Варденбурга.
Причины синдрома Варденбурга
Гены отвечают за рост, развитие и индивидуальные способности каждого человека. Любая мутация может привести к различным нарушениям и отклонениям. При синдроме Варденбурга повреждаются гены, которые отвечают за выработку пигмента у плода. Это может привести к тому, что некоторое количество пигмента в организме все-таки будет, но распределен он будет неравномерно. Таким образом, у новорожденного сразу можно увидеть участки кожи гиперпигментированные, слабопигментированные и вовсе белые. Такие изменения могут проявиться как в необычном цвете глаз, кожи или волос, так и в тугоухости. Ученые так до сих пор и не выяснили, что же вызывает мутацию генов, хотя сами гены, подверженные изменениям, были выявлены достаточно давно.
Кто в группе риска?
В среднем, у 1 новорожденного на 4000 выявляется синдром Варденбурга. Это заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин всех национальностей. Для большинства вариантов синдрома Варденбурга есть 50 % вероятность, что ребенок родится с генетическим дефектом, если один из родителей здоров, а второй болен. И, наконец, абсолютно любой ребенок может родиться с синдром Варденбурга из-за генетической мутации.
Лечение симптомов
Лечение зависит от того, какие проявления синдрома есть у человека. Вот основные симптомы и заболевания, по поводу которых назначается лечение:
- Потеря слуха
- Болезнь Гиршпрунга
- Косметические дефекты
- Расщепление мягкого неба
- Контрактуры пальцев и кистей
Лечение проводится после консультации у генетика, который направляет больного к профильному специалисту: отоларингологу, логопеду, физиотерапевту, пластическому хирургу.
Типичные проявления синдрома Варденбурга
У этого заболевания есть большие и малые критерии. Для выставления диагноза необходимо наличие двух больших критериев или одного большого и двух малых. Ни у одного больного не бывает всех проявлений сразу. При рождении тоже могут проявиться не все симптомы, а лишь часть из тех, что будут сопровождать человека всю его жизнь.
Большие критерии синдрома Варденбурга
- Гетерохромия сетчатки,
- ярко-голубые глаза,
- телекант (смещение внутреннего угла глаза),
- широкая переносица,
- маленькая средняя часть лица,
- седые волосы,
- врожденная сенсоневральная тугоухость,
- сочетание синдрома Варденбурга 4 типа и болезни Гиршпрунга.
Малые критерии синдрома Варденбурга
- врожденная лейкодермия,
- множественные родинки,
- необычные брови,
- гипоплазия крыльев носа,
- синдактилия,
- скошенный подбородок,
- «заячья губа» и «волчья пасть»,
- расщепление позвоночника,
- проблемы с общением,
- контрактура пальцев кисти.
Это синдром Варденбурга или что-то другое?
Редкое заболевание не имеет общих симптомов с другими недугами, и синдром Варденбурга не исключение. Единственный стопроцентный способ определить синдром – провести генетический анализ. Однако подобный анализ доступен не для всех типов синдрома Варденбурга. Если вы подозреваете эту болезнь у себя или знакомого, то обратите внимание, есть только одно проявление или их много?
Если речь идет всего об одном симптоме, то скорее всего это что-то другое. Вот перечень состояний, при которых существуют общие проявления с синдромом Варденбурга:
- Альбинизм. Проявляется дефицитом пигмента в коже, волосах и радужке. Причин альбинизма много, часть из них имеет наследственную природу, а часть нет.
- Пибальдизм. Врожденная генетическая аномалия, которая проявляется белой челкой, депигментированными и гипопигментными пятнами по всему телу и белым треугольным пятном на лбу.
- Витилиго.
- Синдром Горнера.
- Травма глаз.
Синдром Варденбурга 1 и 3 типов
Эти разновидности синдрома имеют очень схожую клиническую картину. Оба типа являются аутосомно-доминантными. Это значит, что даже если один из родителей полностью здоров, а у второго есть проявления синдрома Варденбурга, то вероятность рождения ребенка с такой проблемой – 50 %.
1 тип ассоциируется с врожденной постоянной сенсоневральной тугоухостью.
3 тип характеризуется врожденной постепенно нарастающей сенсоневральной тугоухостью.
Больные синдромом Варденбурга 1 и 2 типа имеют симптомы, описанные выше: гетерохромия, ярко-голубые глаза, телекант и аномалии пигментации.
Для 3 типа еще характерно наличие отклонений в развитии верхних конечностей (контрактуры пальцев и кистей, синдактилии).
С уверенностью отличить эти два типа друг от друга на основании только осмотра больного не представляется возможным. Единственный метод диагностики – генетический анализ.
Синдром Варденбурга 2 и 4 типов
У людей со 2 типом синдрома Варденбурга есть практически все те же проявления, что и при 1 и 3 типах, кроме телеканта и склетно-мышечных аномалий.
Синдром Варденбурга 2 типа
- У этого типа выделены еще несколько подтипов, которые определяются на основании того, в каком именно месте в конкретном гене произошла поломка. Большинство этих подтипов аутосомно-доминантные и лишь несколько из них аутосомно-рецессивные. При аутосомно-доминантном типе наследования ребенку нужно наследовать дефектный ген лишь от одного родителя, чтобы заболевание проявилось. При аутосомно-рецессивном типе наследования ребенку должно достаться по такому гену от каждого родителя.
- Основные проявления 2 типа синдрома Варденбурга: гетерохромия (глаза разных цветов) и сенсоневральная тугоухость.
Синдром Варденбурга 4 типа
- У пациентов с этим подтипом могут быть как все, так и лишь некоторые симптомы, характерные для второго типа синдрома.
- Основное проявление 4 типа синдрома Варденбурга – болезнь Гиршпрунга. Это заболевание выявляется вскоре после рождения и может нести реальную угрозу жизни малыша. Болезнь Гиршпрунга характеризуется поражением кишечника, при котором невозможно его полное и своевременное опорожнение. При этом состоянии толстый кишечник постепенно увеличивается в диаметре, появляются постоянные запоры. Если хирургическое лечение не провести вовремя, то больной может умереть.