Муковисцидоз – что за болезнь?

Поделитесь статьей:

Муковисцидоз – одно из самых коварных генетических заболеваний. Отчасти потому, что предугать его появление практически невозможно. Больные дети чаще всего рождаются у совершенно здоровых родителей. Еще 50 лет назад о причинах этого недуга врачам оставалось только догадываться. Сегодня медицина заметно продвинулась вперед и знает, как помочь таким людям.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз – заболевание, при котором изначально нарушается работа органов секреции (или по-другому, желез). Вслед за ними начинают страдать и другие системы организма.

У здорового человека различные железы вырабатывают пищеварительные соки, слизь, пот, слезы, которые через специальные протоки выводятся на поверхность тела или попадают во внутренние органы (бронхи, кишечник и др.). Все эти выделения (секреты) выполняют жизненно важные функции. Так, например, слеза увлажняет роговицу, а бронхолегочная слизь выводит из дыхательных путей пыль и бактерии.

У больного муковисцидозом секреты тоже вырабатываются, но гораздо более вязкие и густые, поэтому они с трудом продвигаются по протокам и каналам, «склеиваются» и формируют пробки. Чаще всего такие пробки образуются в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте, вследствие чего у пациентов возникают проблемы с дыханием и пищеварением.


Причины болезни

муковисцидоз_геныМуковисцидоз передается по наследству. По данным статистики, поврежденные гены, которые могут вызывать недуг, присутствуют в организме 5 % европейцев.

Однако их наличие еще не означает болезнь. Чтобы муковисцидоз развился, ребенок должен унаследовать «плохие» гены сразу от обоих родителей. Вероятность такого исхода в семье, где мама и папа являются носителями мутаций, составляет 25 %.

При этом необходимо понимать, что сами родители в большинстве случаев – это здоровые люди. И в их организме есть не только «поломанные», но и нормальные гены. Какие именно из них достанутся ребенку в процессе зачатия, проконтролировать невозможно.

Обнаружить скрытое присутствие генов муковисцидоза можно лишь с помощью специальных генетических тестов. Да и то не всегда. ДНК-диагностика нацелена на выявления 40 самых распространенных мутаций, хотя на самом деле их насчитывается около 2000.

Никаким образом болезнь ребенка не связана с вредными привычками родителей, стрессами или экологической ситуацией. Носителем патологии может оказаться любой человек.

Симптомы

Клиническая картина муковисцидоза очень разнообразна. Многое зависит от того, какая конкретно мутация досталась пациенту, поэтому и возраст, когда начинают проявляться первые признаки болезни, и сами эти признаки у разных людей могут различаться. У 70 % пациентов недуг выявляется в течение первых трех лет жизни.

Сразу после рождения у больных детей может обнаруживаться кишечная непроходимость. Она развивается из-за закупорки кишечного канала слишком густым первородным калом – меконием. Такое состояние возникает у 15 % детей с муковисцидозом и носит название мекониального илеуса.

Позже появляются и другие симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Из-за плохой работы поджелудочной железы организм новорожденных плохо переваривает жиры грудного молока, поэтому стул у них маслянистый, частый, зловонный. Такие дети обладают большим аппетитом, при этом очень плохо набирают в весе. У некоторых из-за повышенного газообразования сильно вздувается живот.

Показательным симптомом муковисцидоза на первом году жизни становится частый кашель. Железы бронхолегочной системы у больных детей выделяют много клейкой слизи, которая забивает бронхи и их более мелкие ответвления – бронхиолы. Этот процесс препятствует нормальному дыханию. В слизистых пробках начинают размножаться патогенные микробы – стафилококки, синегнойная и гемофильная палочки, пневмококки. Пациент страдает от частых бронхитов и пневмоний.

муковисцидоз_клиникаПостепенно добавляются одышка, слабость, деформируется грудная клетка (она становится бочкообразной). На поздних стадиях пациенты страдают от тяжелой легочной недостаточности. Могут развиться эмфизема и пневмосклероз.

В зависимости от того, какие именно симптомы преобладают у больного, принято говорить о кишечной или легочной форме недуга, хотя в большинстве случаев врачам приходится иметь дело со смешанной (кишечно-легочной) формой заболевания. По данным разных авторов, она диагностируется у 60–70 % пациентов.

Не менее важным признаком муковисцидоза служит изменение состава потовой жидкости. По сравнению с нормой количество натрия в ней повышается в несколько раз. Поэтому если больной начинает усиленно потеть (в жаркую погоду, во время физических нагрузок), у него может развиться солевая недостаточность, которая проявляется:

  • судорогами,
  • болями в животе,
  • вялостью,
  • повышением температуры,
  • обезвоживанием.

Следует отметить, что все описанные выше симптомы – это проявления наиболее распространенных и тяжелых мутаций. Существуют и более легкие («стертые») разновидности недуга. Они протекают по типу хронического панкреатита или бронхита.

Диагностика

Раньше диагностику муковисцидоза проводили только при наличии признаков заболевания. Сейчас в большинстве стран, включая Россию, анализы на выявление недуга делают всем детям на 4–5-й день после рождения.

Для этого у новорожденного берут кровь из пятки и определяют в ней уровень фермента поджелудочной железы (иммунореактивного трипсина). Если его количество оказывается выше нормы, ребенка отправляют на потовую пробу – основной анализ для диагностики муковисцидоза.

Чтобы выполнить пробу, малышу в кожу вводят лекарственный препарат – пилокарпин, который стимулирует работу потовых желез. При помощи марлевой салфетки пот собирают, затем определяют в нем количество солей. Диагноз подтверждается, если общее содержание солей превышает 60 ммоль/л.

В случае, если в семье уже рождались дети с муковисцидозом и беременная женщина хочет исключить рождение еще одного больного ребенка, выполняют пренатальную диагностику. Процедура заключается в проколе плодных оболочек и взятии небольшого объема околоплодных вод для проведения ДНК-теста. Генетический анализ делают на 8–10-й неделе беременности.

По мере роста больного ребенка периодически проводят дополнительные обследования, которые помогают оценить степень поражения легочной ткани:

Постоянные наблюдения за бронхолегочной системой необходимы для предупреждения осложнений.

Лечение

муковисцидоз_профилактикаПолностью побороть муковисцидоз пока возможным не представляется. Однако существует поддерживающее лечение, которое позволяет пациентам вести такую же активную жизнь, как и здоровым людям.

При легочной форме недуга терапия направлена на разжижение мокроты в бронхах и борьбу с инфекцией.

Для очищения дыхательных путей от слизи пациенту назначают муколитики. Приниматься они должны ежедневно в течение всей жизни. Основной препарат, рекомендуемый при муковисцидозе, – Пульмозим. Более предпочтителен его ингаляционный способ приема. Для проведения процедур могут быть использованы ингаляторы-дозаторы или небулайзеры. Конкретный прибор подбирает лечащий врач.

Дополнительно для облегчения дыхания выписывают ингаляционные бронходилататоры (Вентолин, Атровент). Их полезно применять перед лечебной гимнастикой.

В тяжелых случаях назначаются гормональные кортикостероидные препараты (Пульмикорт). Они уменьшают отек и воспаление слизистой дыхательных путей.

При первых признаках инфекции требуется прием антибиотиков. Выбор средства зависит от результатов посева мокроты. Этот анализ необходимо сдавать всем пациентам раз в 3 месяца даже при хорошем самочувствии. Продолжительность курса антибактериальной терапии составляет не менее 3 недель. Препараты могут применяться перорально, внутривенно или ингаляционно.

Очень важно использовать кинезитерапию – особый комплекс дыхательных упражнений, который улучшает эвакуацию мокроты из бронхов. Пациентов обучают гимнастике инструктора медицинских учреждений. Тренировки должны проводиться ежедневно в течение 20–60 минут, перерывы недопустимы.

Полезны при муковисцидозе такие занятия спортом, как езда на велосипеде, верховая езда, плавание, бег. Физические нагрузки улучшают функцию легких и укрепляют дыхательные мышцы, что наилучшим образом отражается на здоровье пациентов.

О том, что такое муковисцидоз и как с ним бороться, в программе «Жить здорово!»:

Муковисцидоз. Наследственное заболевание

Понравилась статья? Поделитесь:

Оценка статьи: плохотак себенеплохохорошоотлично (проголосовало 1, рейтинг: 5,00 out of 5)
Загрузка...

Нет комментариев

Ответить